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Le niveau

Master

Titre

Etude épidémiologique sur les facteurs de risque du syndrome de Down dans la population de Tlemcen et troubles métaboliques associés

SPECIALITE

Physiopathologie Humaine et Épidémiologie

Page de garde:

Etude épidémiologique sur les facteurs de risque du syndrome de Down dans la population de Tlemcen et troubles métaboliques associés


Sommaire:

Chapitre 1
La trisomie 21
I.1.Généralité sur la trisomie.
I.2.Trisomie 21.
1.2.1.Historique
I.2.2.Définition et généralité.
I.2.3.Les mécanismes cytogénétiques de la trisomie
I.2.4.Chromosome 21.
I.2.5.Les caractéristique des trisomiques 21.
I.2.6.Les formes de la trisomie 21.
I.2.6.1.La forme libre
I.2.6.2.La forme par translocation
I.2.6.2.1.Translocation robertsonienne
I.2.6.2.2.Translocation réciproque.
I.2.6.3.La forme en mosaïque
I.2.7.Le dépistage anténatal
I.2.7.1.Les signes échographiques
I.2.7.1.1.La clarté nucale du fœtus
I.2.7.1.2.Lesmarqueurs sériques
I.2.7.2.Les stratégies du dépistage
1.2.8.Le diagnostic de certitude
I.2.8.1.Méthodes usuelles
I.2.8.1.1.Indication
I.2.9.Le caryotype
I.2.9.1.Définition et généralités
I.2.9.2.L’intérêt de faire un caryotype
Chapitre II: Epidémiologie et facteurs de risque
II.1.Epidémiologies
II.1.1.Dans le monde
II.1.2.En France
II.1.3.En Algérie
II.1.4.Au Maroc
II.1.5.En Tunisie
II.2.Les facteurs de risque
II.2.1.L’âge maternel
II.2.2. la consanguinité
II.2.3.Antécédent familial de trisomie 21.
II.2.4.Descendance des parents atteints de trisomie 21.
II.2.5.Environnement.
Chapitre III: Pathologies et malformation
III.1. Pathologies associée à la trisomie 21
III.1.1.Les trouble métaboliques et endocriniens
III.1.1.1.La dysthyroïdie
III.1.1.2.Diabète sucré
III.1.1.3.L’obésité
III.1.1.4.Avitaminose
III.1.1.5.dysfonction de l’absorption des oligo-éléments
III.1.2.Les troubles cardiovasculaires
III.1.3.Les troubles neurologiques
III.1.4.Le trouble gastro-intestinaux
III.1.4.1.La constipation chronique.
III.1.5.Les troubles infectieuses
III.1.6.Les trouble tumorales et hématologiques
III.1.7.Les trouble pulmonaire
III.2.Malformations
III.2.1.Cardiaques
III.2.2.Digestives
III.2.3.Ophtalmologiques et ORL
Matériel et méthodes
I. Population étudiée
II. Cadre d’étude et méthodes
Résultats et interprétations
I. Caractéristique de population étudiée.
I.1 Age
1.2. Scolarisation
1.3. IMC
II. Données de l’enquête
II.1. Facteurs de risques de T21 dans la population étudiées
II.1.1. Facteurs génétiques
II.1.1.1. Antécédents familiaux
II.1.1.2. Antécédents du couple
II.1.1.3. Consanguinité
II.1.2. Facteurs environnementaux.
II.1.3. Autres facteurs
II.1.3.1. Age maternel.
II.1.3.2 Age paternel
II.2. Pathologies associées au SD dans la population étudiée
III. L’alimentation des trisomiques 21 dans les cantines des centres spécialisés.
Discussion
Conclusion générale
Références bibliographiques

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