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Le niveau

Master

Titre

Évaluation de dosage par méthode chromogénique du Facteur VIII chez la population hémophile A de Tlemcen.

SPECIALITE

Génétique des populations

Page de garde:

Évaluation de dosage par méthode chromogénique du Facteur VIII chez la population hémophile A de Tlemcen.


Sommaire:

INTRODUCTION GENERALE
Chapitre 1: synthèse bibliographique
1. Hémophilie de type A (HA)
1.1. Épistemologie de l’hémophilie (rappel historique)
1.1.1. La découverte de l’hémophilie
1.1.2. L’hémophilie au XXe siècle
1.1.3. L’hémophilie la maladie des rois
1.2. Définition
1.3. Épidémiologie
1.3.1. Dans le monde
1.3.2. Dans l’Afrique et en Algérie
1.4. Rappels sur l’hémostase
1.4.1. Définition et rôle de l’hémostase
1.4.2. Hémostase primaire
1.4.3. La coagulation ou hémostase secondaire
1.4.3.1. Cascade de coagulation ancienne ou classique
1.4.3.1.1. Voie intrinsèque (endogène)
1.4.3.1.2. Voie extrinsèque (exogène)
1.4.3.1.3. Voie commune
1.4.3.2. Cascade nouvelle de la coagulation
1.4.3.3. Déroulement de processus de la coagulation
1.4.3.3.1. Phase d’initiation
1.4.3.3.2. Phase d’amplification
1.4.3.3.3. Phase de propagation
1.4.3.4. La régulation de la coagulation
1.4.3.4.1. Régulation positive
1.4.3.4.2. Régulation négative
1.4.4. Fibrinolyse
2. Facteur VIII
2.1. Définition
2.2. Biosynthèse et structure finale de FVIII
2.3. Activation et inactivation du FVIII
2.4. Rôle de la protéine FVIII dans la coagulation
2.5. Méthodes de mesures
2.5.1. Méthode chronométrique
2.5.1.1. Avantages
2.5.1.2. Inconvénients
2.5.2. Méthode chromogénique
2.5.2.1. Avantages
2.5.2.2. Inconvénients
3. Génétique
3.1. Description de gène F8
3.2. Mode de transmission
3.3. Anomalie génétiques responsable d’HA
3.3.1. Mutations ponctuelles
3.3.2. Les mutations de type de décalage de cadre de lecture
3.3.3. Les délétions et les insertions
3.3.4. Les duplications
4. Aspect clinique
4.1. Classification
4.2. Manifestations cliniques
4.3. Diagnostic
4.4. Traitement
5. Facteurs de risques
5.1 Facteurs de risques génétiques pour les inhibiteurs dans l’hémophilie A
5.1.1. Origineethnique
5.1.2. Type de mutation F8 causale
5.1.3. Allèles de HLA (Human Leucocyte Antigen) de classe II
5.1.4. Molécules de régulation immunitaire
5.2. Facteurs de risque dépendant au traitement

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